La Serono Symposia International Foundation (SSIF) présente le 4ème symposium européen du groupe sur la phénylcétonurie (EPG)

ROME, March 23, 2012 /PRNewswire/ --

« Progrès et défis dans la phénylcétonurie (PKU) »

Rome, Italie - les 23-24 mars 2012

La Serono Symposia International Foundation (SSIF) réunira un groupe d'experts internationaux des maladies métaboliques congénitales les 23 et 24 mars prochains à Rome pour assister au 4^èmeSymposium européen du groupe sur laphénylcétonurie (EPG)  : « Progrès et défis dans la PKU. »

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Les objectifs de la réunion sont d'examiner les résultats les plus importants de la recherche sur la phénylcétonurie (PKU), une maladie métabolique héréditaire, responsable, en l'absence de  diagnostic précoce et d'un traitement correct, de retard mental sévère irréversible, d'une microcéphalie (une tête anormalement petite ), d'épilepsie et de troubles du comportement ; les participants auront ainsi l'occasion de discuter des solutions qui permettent d'optimiser la prise en charge des patients en pratique clinique.

Les patients atteints de PKU sont nés avec une incapacité congénitale à synthétiser un acide aminé essentiel, la phénylalanine, à cause d'une carence complète ou quasi-complète de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. « Bien qu'un régime alimentaire sans phénylalanine soit toujours la pierre angulaire du traitement, la PKU est un domaine de recherche actif et de nouvelles options thérapeutiques font leur apparition, susceptibles de réduire les contraintes d'un régime difficile et limité pour ces patients et leurs familles », a déclaré le Professeur Nenad Blau, Directeur scientifique de la Division des maladies métaboliques congénitales de l'hôpital universitaire pour enfants de Heidelberg, en Allemagne.

La recherche scientifique et clinique se concentre désormais sur le mécanisme d'action de nouvelles options thérapeutiques, comme le dichlorhydrate de saproptérine, également nommé BH4, sur le métabolisme des neurotransmetteurs inhibiteurs de la monoamine dans le cerveau des patients atteints de PKU. De plus, il existe un besoin émergent d'un consensus international basé sur des preuves solides, qui permette de normaliser la mise en route du traitement, l'évaluation de la réponse au traitement par dichlorhydrate de saproptérine et les concentrations de taux sanguin de phénylalanine à viser.

Grâce à ce symposium, les participants auront accès aux toutes dernières connaissances sur la pathologie cérébrale dans la PKU et seront informés du rôle de la barrière hémato-encéphalique et des neurotransmetteurs cérébraux dans la phénylcétonurie, de la gestion du déficit en BH4 et du statut des acides aminés, en plus des outils sur les questions sociales et la gestion financière de la maladie.

La Secrétaire du Conseil d'administration, Michèle Piraux, a indiqué : « L'EPG et SSIF considèrent comme essentielle la poursuite de leur programme de réunions productives sur la PKU qui reflète leur engagement à long terme pour couvrir les besoins médicaux d'enseignement sur un large éventail de maladies, y compris les maladies "rares" ».

La SSIF est une organisation internationale à but non lucratif fondée il y a 40 ans afin de faire connaître les réalisations les plus novatrices et les développements de la recherche scientifique par le biais de la formation médicale continue afin d'améliorer la vie du patient.